María Isabel necesita cobertura

Instituciones públicas, asociaciones deportivas, vecinos y amigos participan en una campaña de recogida de móviles para ayudar a la Asociación Española del Síndrome de Angelman

María Isabel en varias fotos cedidas por su familia.
María Isabel es alumna del CPEE "ASCRUZ" donde la atiende el profesorado de este centro específico compuesto por maestros, logopedas y fisioterapeutas. Sus padres, Mari Carmen Fernández Sánchez y José García-Melgares Muñoz, recibieron la alegría del nacimiento de María Isabel tras nueve años de matrimonio. Al principio no detectaron nada raro; cuando la niña ya había cumplido los seis primeros meses empezaron a notar algunos comportamientos que no parecían adecuados a su edad, María Isabel dormía mucho y no se mantenía. En la consulta del pediatra le comentaron que podía sufrir algún tipo de atraso del sistema psicomotor. Unos meses más tarde, la niña fue atendida en la Unidad Infantil de Neurología del Hospital Virgen de la Arrixaca, donde, tras la realización de distintas pruebas, los padres recibieron la confirmación que María Isabel padecía el Síndrome de Angelman.

La familia se puso en contacto con la Asociación Española del Síndrome Angelman, donde recibieron información sobre la enfermedad y ayuda para afrontar las consecuencias de esta afección, ya que este síndrome afecta a la capacidad para hablar; al aparato locomotor, impidiendo que pueda caminar; motivos por los que María Isabel no podrá llevar una vida normal.

Mari Carmen y José no pierden la esperanza, confían en una buena respuesta para esta campaña de recogida de móviles o tablet usados, funcionen o no. Instituciones públicas, colegios, comercios, entidades de ahorro, farmacias y otros colectivos ya se han puesto manos a la obra. El equipo de fútbol de la localidad, el Caravaca FC, se ha sumado a la iniciativa y para el partido ante el Alcantarilla entregará una entrada gratis a los aficionados que depositen un móvil usado en la taquilla.

A nivel nacional

La Asociación Española del Síndrome de Angelman ha lanzado una nueva iniciativa con el fin de recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad. Esta campaña consiste en la recogida de teléfonos móviles en desuso; los terminales serían adquiridos por distintas compañías de telefonía y lo recaudado permitiría continuar con la investigación que se está realizando en Estados Unidos,  único lugar que investiga las causas y posible curación de esta enfermedad. El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad neurogenética de características clínicas bien definidas que se asocia al cromosoma numero 15. Fue descrita por el doctor Harry Angelman en el año 1965 y afecta a 1/20.000-30.000 recién nacidos.

Se caracteriza por retraso mental severo, afectación severa del habla, ataxia y/o temblores de las extremidades, un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad. La microcefalia y las convulsiones son comunes. En España no hay ningún centro que estudie esta enfermedad, aunque con esta iniciativa se pretende crear una unidad de investigación en Madrid, concretamente en el Hospital Gregorio Marañón, que estaría en contacto permanente con la de Universidad de Tampa en Florida.

Asociación Española del Síndrome de Angelman